由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。那就是地中海贫血。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。那么，这种地中海贫血的分子机制是什么样的呢?
地中海贫血分子机制是怎样的，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。我们大家都知道，贫血是一种比较常见的血液类疾病，而在贫血这一疾病分类当中，比较常见的贫血一般是由于常年缺乏营养，与此同时，加上一定的遗传因素，从而导致贫血。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
还有一种是百分百遗传因素导致的贫血疾病。
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