【疾病描述】
苯丙酮尿症是什么 原来竟是这么回事儿，【疾病概述】
本病属常染色体隐形遗传。大多数宝妈对此并不是很了解。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。其实苯丙酮尿症四一种常染色体隐形遗传病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失导致的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是日常生活中比较常见的疾病，多见于3-6个月的婴儿时期。
苯丙酮尿症是什么 原来竟是这么回事儿，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。那么到底什么是苯丙酮尿症呢？
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