少数患儿是PKU变异型，限制PA饮食不能阻止神经系统受累，有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征(stiff-baby syndrome)，用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成减少所致；尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少，限制饮食PA无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴(L-dopa)和5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以纠正。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。对饮食治疗的副作用，如生长落后、短身材、低体重、低血糖、低蛋白血症及骨龄延迟等必须有充分预料。下面讲一讲关于苯酮尿症这个疾病的治疗方法。因PA是人体必需氨基酸，完全缺乏可能导致严重后果，如嗜睡、贫血、厌食、腹泻和皮疹，甚至死亡。
笨苪酮尿症的治疗方法，有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。小孩子是牵动一家人的中心成员，每个家长心里的底线不是孩子成为什么伟人，他们最简单的愿望就是希望自己的孩子能够健健康康无病无痛地就这样长大。
目前，饮食治疗的期限仍有争论。也有学者认为，饮食治疗应持续至青春期后以至终生。然而从一开始，生一个孩子这件事就是一场充满着无数未知的冒险，家长的任务就是不断不停的守护知道他长大。
笨苪酮尿症的治疗方法温馨提醒：随时光飞逝，岁月变迁，文章观点，准确性、可靠性、难免有所变动，因此文章观点仅供参考！