中间型：婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
地中海贫血分型，重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。轻型：轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。如果父母患有遗传疾病或者是遗传疾病的携带者，生下的婴儿也会遗传到这种疾病，而地中海贫血就是一种遗传病。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
本型表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，患者大多可存活至老年。这种疾病分为很多种类型，有轻型和重型，主要表现为贫血或者是疲乏无力，会影响呼吸通畅，如果发现新生儿患有地中海贫血，可以在刚生下的时候打预防针，这样会减少对以后成长的影响。
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