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?儿童罕见遗传疾病

美国亚利桑那州的一个患有罕见遗传性疾病的母亲收养了四个有同样疾病的孩子。Matt告诉InsideEdition网站说:“在中国,治疗这种病很贵,而且他们还没保险。(图源:CBS Interactive Inc.)

?儿童罕见遗传疾病,她一直想生有孩子,但在她了解到因为自己的情况她生的孩子可能会有胎儿出生缺陷之类的并发症后,她就和丈夫Matt决定了不生育。遗传病有很多类型比如遗传的皮肤疾病,遗传的心脏病,却没有见过罕见遗传病,这种疾病具有遗传性,而且又极为罕见,想要治愈是不可能的,儿童罕见遗传疾病,给孩子的身体,家人的身体造成的影响性很大,让我们了解一下关于罕见遗传病的一些相关的知识。有部分患PKU的孩子被遗弃,所以,当我们看到这种情况时,就想‘我们能照顾他们,我们有这方面的经验’”。36岁的Kristi Smith出生时就患有苯丙酮尿症(PKU),这是一种代谢紊乱疾病,由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。转而开始了解如何领养,他们发现中国患有PKU的孩子处境非常困难。

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