根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic
甲基丙二酸尿症的介绍，今天给大家普及一种名为甲基丙二酸尿症的病症，希望大家以后遇到类似症状可以早日引起注意，及早去医院就诊。academia,MMA属常染色体隐性遗传。
据报道日本发病率为2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中国发病情况不详。好多时候，我们会被医生告知换上了某种疾病，而这些疾病具有奇奇怪怪的名字，比如帕金森综合征，苯丙酮尿症等。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。
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