它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。本病原发缺陷不明,其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。下面,就为大家详细介绍马凡氏综合症的相关知识!
马凡氏综合症发病,导致人体发病的原因有很多,病发在人体上的疾病也不在少数,但是,在这些疾病中,并不是所有的疾病都有找到发病原因以及明确有效的治疗方法的,比如说马凡氏综合症。人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白1。发病机理
有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。就是一种会令人棘手的疾病,这种疾病会影响到人的骨骼、眼以及心血管系统。
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