面部皮下脂肪萎缩、大耳朵、大手大脚、小头畸形、上颌骨突起、驼背。脑底神经节弥漫性脱髓鞘变化,皮质神经细胞脱落,在皮质、基底神经节和小脑的血管周围有钙化灶,脑室扩大,视神经萎缩,细动脉内膜及中膜玻璃样变性。一般于2~3岁后出现症状,呈进行性加重。 小头畸形,脑室扩大,大脑半球白质皱缩。智力发育迟滞,反应迟钝。小脑与脑干有散在的髓鞘脱失,基底神经节髓鞘脱失,并有色素沉着。肾小球基底膜增厚,肾小球透明变性,肾小管萎缩,问质纤维变。在生活中很多小孩在发育的过程中都会出现小脑萎缩的现象,其实小脑萎缩的前兆就是脑钙化,所以如果孩子在检查的过程中发现了脑钙化一定要及时的治疗,不然引起来的后果是特别严重的,很可能会造成小儿半身不遂的现象,那么,脑钙化会出现哪些临床症状呢?生长发育迟缓、矮小呈侏儒状。壳核和小脑的血管及血管周围有钙化。
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