1971年奥瑞尔登(O`Riordon)利用荧光显带法确认Ph染色体实际上是第22号染色体长臂缺失大段后剩余的部分。
ph染色体阳性，显带分析表明，在ph染色体形成中所涉及的9号和22号染色体发生断裂的部分分别是9q34和22q11。ph染色体阳性
1973年罗利(Rowley)发现，缺失下来的那部分通常易位到9号染色体长臂的末端，形成der(22)t(9;22)(q34;q11)。ph染色体很多人都不了解，它也叫做费城染色体，是一种特异性的染色体，从慢性髓性白血病当中发现，因为是在外围血细胞中发现的，所以说叫做ph染色体，如果出现ph染色体呈现阳性，那么可能患者出现这种疾病。即22号在q11处断裂后形成的断片易位于9q34;9号染色体在q34处断裂形成的断片易位于22q11。Ph染色体是一种比G组染色体还小的近端着丝粒染色体。1982年德克雷恩(Deklein)等在ph染色体上首次发现了原来位于9号染色体长臂末端(9q34)的癌基因abl，这说明ph染色体带有来自9号染色体长臂末端的片端，是22号染色体与9号染色体相互易位的产物。在临床上的意义也是比较重要的，通过它也是衡量治疗效果的一个重要的指标。
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