直肠指检：大量气体及稀便随手指拔出而排出。本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。临床表现
先天性全结肠，先天性巨结肠又称希尔施普龙病。胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀:患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。本病有时可合并其他畸形。我们每个人都有肠道这个组织，这个组织对我们人体是非常重要的，但是它经常会出现很多的问题，这些问题可大可小，其中就包括了先天性全结肠的这种疾病，这种疾病的病因也是比较特殊的，而且它的临床表现一般而言同样是非常明显的，那么先天性全结肠到底是什么样子的疾病呢？粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
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