正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。用于较大婴儿和儿童的筛查。1.新生儿期筛查
笨丙酮尿症的检查方法有哪些,将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。
笨丙酮尿症常常发生在新生儿身上,一旦患上笨丙酮尿症的孩子,很容易智力地下,而且生长发育也很迟缓,及时检查孩子是否患病,一定要及时的检查,那么,做哪些检查才可以知道孩子是否患病呢,检查方法如下。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。2.尿三氯化铁试验
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