本型为3型中最为严重的,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病,能存活1年者罕见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。
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脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。得了脊髓性肌萎缩,预后不容乐观。也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。智力发育及感觉均正常。脊髓性肌萎缩首先累及四肢、躯干,次后影响内脏器官和神经系统,本病无特效治疗,但是还是可以给以对症支持疗法的,特别是医疗技术发展很快,对脊髓性肌萎缩症的治疗手段在不断更新,基因疗法是目前非常有希望的治疗法之一。
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