什么是串联质谱遗传代谢病检测

过去，限于分析技术手段，临床医生往往难以作出具体病因诊断。遗传代谢病(Inherited metabolic disorders, IMD)又称先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism, IEM)，是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断往往难度较大，许多患儿也因此错过了最佳干预期而致愚、致残、甚至致命。IEM可以表现为氨基酸、有机酸、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。迄今发现的遗传代谢病已有500余种，IEM不仅病种数量繁多、发病机理复杂，而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，临床确认绝大多数依赖于对患儿体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析结果，或者进行酶学或基因分析。可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边也很少有人患上遗传代谢病，但是由于遗传代谢病的危害性很大，所以我们还是有必要多了解一些关于遗传代谢病的信息，下文我们介绍一下什么是串联质谱遗传代谢病检测。IEM危害严重，患儿大多预后不良，不仅给患者及其家庭造成极大的精神痛苦和经济负担，而且对国家经济建设和社会发展产生严重负面影响。IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。部分患儿在出生3-6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁开始发病。