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糖原累积症

最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。

糖原累积症,糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。疾病的种类非常的多,有许多的疾病都人们都很少听过,它们治疗起来也相当的困难和复杂。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。糖原累积症就是一种很少见的和染色体有关的遗传疾病,这种病是危害生命的来源,有很多的患者在很小的时候就会去世,糖原累积症到底有多可怕,它是什么样的病症呢,下面来了解一下。

糖原累积症
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