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苯丙酮尿症怎么检查 方式原来有这6种

2、尿三氯化铁试验

苯丙酮尿症怎么检查 方式原来有这6种,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤。1、新生儿期筛查

苯丙酮尿症怎么检查 方式原来有这6种,众所周知,苯丙酮尿症对于婴幼儿的生长发育影响是非常巨大的,因此当苯丙酮尿症的症状已经出现后,该做哪些检查来进行诊断就变的十分的重要了。

由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。其实苯丙酮尿症的诊断方法是有6种的,第一种及时新生儿的筛查。

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