(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。(1)标准型 占全部病例的95%。(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒 染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易 位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等 臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。对于患有唐氏综合症的人来讲,有关唐氏综合症的一些常识性问题是需要其尽快了解的,而在临床上,对于唐氏综合症的检查也是有一定的要求的,因此,本文特就唐氏综合症的检查方法为患者做了如下的介绍,希望能够给予大家帮助,那么,唐氏综合症的检查方法有哪些呢?
唐氏综合症的检查方法有哪些,按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
1.对外周血细胞染色体核型分析
唐氏综合症的检查方法有哪些温馨提醒:随时光飞逝,岁月变迁,文章观点,准确性、可靠性、难免有所变动,因此文章观点仅供参考!