铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。在新生儿中比较多见，遗传代谢病的症状比较多，像有明显的呕吐、某些器官功能不齐全、长相不同寻常，皮肤的颜色怪异，包括尿液的气味比较特殊等等。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。给新生儿带来了很大的危害脑瘫就比较多见，甚至的有还会有生命危险。遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。虽然现在医学技术已经比较发达了，对产前的体检要求也比较严格，但一小部分疾病还是不能完全被筛查出来的。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。所以大家对于遗传代谢病也要得视起来，了解遗传代谢病的症状、发病原因等常识是很有必要的。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。例如遗传代谢病这种病它发危害特别大。
遗传代谢病的三大临床表现温馨提醒：随时光飞逝，岁月变迁，文章观点，准确性、可靠性、难免有所变动，因此文章观点仅供参考！